A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma enfermidade genética rara, grave e sem cura, marcada pela perda progressiva da força muscular. Ana Lúcia Langer, pediatra que integra o comitê técnico da Aliança Distrofia Brasil (ADB), respondeu a dúvidas frequentes e destacou o que é mito ou verdade a respeito do tema.
Doença genética rara
Segundo a especialista, a DMD resulta de mutações no gene responsável pela produção da distrofina, proteína essencial para a saúde dos músculos. A prevalência estimada é de 1 caso para cada 3.800 a 6.300 nascidos vivos do sexo masculino em todo o mundo. No Brasil surgem de 200 a 300 novos pacientes anualmente, número que enquadra a condição como doença rara pela definição do Ministério da Saúde (até 65 casos por 100 mil habitantes).
Sinais na primeira infância
Os primeiros sintomas costumam aparecer entre 2 e 5 anos, incluindo dificuldade para correr, subir escadas, quedas frequentes, aumento das panturrilhas, marcha na ponta dos pés e cansaço precoce. Entre 8 e 12 anos, muitos meninos perdem a capacidade de caminhar sem ajuda. Após essa fase, problemas cardíacos e respiratórios podem surgir.
Não é síndrome
A DMD é classificada como doença monogênica, pois deriva de alteração em um único gene. Síndrome, por definição, é um conjunto de sinais e sintomas sem causa única específica, como a síndrome de Down. Portanto, considerar a DMD uma síndrome é incorreto.
Ausência de vacina
Não existe vacina para prevenir ou tratar a DMD. Vacinas estimulam o sistema imunológico contra vírus ou bactérias, enquanto a DMD é provocada por falha genética. A terapia gênica aprovada para pacientes de 4 a 7 anos e 11 meses que ainda conseguem andar utiliza um vetor viral para inserir o gene da microdistrofina nas células musculares, mas a abordagem não tem relação com imunização.
Importância do cuidado multidisciplinar
Mesmo com avanços em terapias gênicas e medicamentos, o acompanhamento multidisciplinar permanece fundamental. Entre as medidas recomendadas estão fisioterapia, orientação nutricional e avaliações regulares com cardiologistas e pneumologistas para monitorar possíveis complicações.
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Sem cura, mas com tratamentos
Atualmente não há cura para a DMD. Tratamentos disponíveis — como corticoides, reabilitação motora e respiratória e terapias direcionadas ao gene da distrofina — ajudam a retardar a progressão da doença e a preservar a qualidade de vida. Ainda assim, pacientes e famílias precisam manter cuidados contínuos e informar profissionais de saúde sobre a condição em qualquer atendimento.
A ADB disponibiliza um alerta médico específico para pessoas com DMD em seu site (www.distrofiabrasil.org.br), além de canais para esclarecimento de dúvidas.
Com informações de Terra
